请选择时期:
怀孕准备 怀孕 分娩 宝宝0-1岁 宝宝1-3岁 宝宝3-6岁

【唐氏儿如何确诊】唐氏儿如何筛查新生儿如何排除唐氏儿

来源: 最后更新:2023-01-16 00:03:28

导读:唐氏儿如何确诊
扫描关注公众号
The Beginning

唐氏儿如何确诊

1、唐氏儿的特殊面容等ndk育儿早教网

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索;ndk育儿早教网

2、染色体核型分析ndk育儿早教网

但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。ndk育儿早教网

具体操作:ndk育儿早教网

1、这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊;ndk育儿早教网

2、可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。ndk育儿早教网

3、因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。ndk育儿早教网

唐氏儿如何确诊ndk育儿早教网

唐氏筛查的作用

1、唐氏筛查的作用是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。ndk育儿早教网

2、唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。ndk育儿早教网

筛查时间:ndk育儿早教网

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。ndk育儿早教网

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。ndk育儿早教网

需要明确的是:ndk育儿早教网

1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。ndk育儿早教网

2、也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。ndk育儿早教网

3、如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。ndk育儿早教网

4、另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。ndk育儿早教网

唐氏儿如何确诊ndk育儿早教网

唐氏儿的检查项目

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。ndk育儿早教网

1、对外周血细胞染色体核型分析:ndk育儿早教网

细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。ndk育儿早教网

2、羊水细胞染色体检查:ndk育儿早教网

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。ndk育儿早教网

3、荧光原位杂交:ndk育儿早教网

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。ndk育儿早教网

4、产前筛查血清标志物:ndk育儿早教网

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。ndk育儿早教网

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查:ndk育儿早教网

部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。ndk育儿早教网

唐氏儿如何确诊ndk育儿早教网

唐氏儿高危怎么办

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。ndk育儿早教网

1、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。ndk育儿早教网

2、羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。ndk育儿早教网

3、除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。ndk育儿早教网

唐氏儿如何确诊ndk育儿早教网

怎样预防唐氏儿高位情况

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。ndk育儿早教网

孕妇产前预防内容如下:ndk育儿早教网

1、遗传咨询ndk育儿早教网

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。ndk育儿早教网

2、产前诊断ndk育儿早教网

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。ndk育儿早教网

唐氏儿如何确诊ndk育儿早教网

THE END
广告、内容合作请点击这里 寻求合作
免责声明:本文系转载,版权归原作者所有;旨在传递信息,其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实。

育儿知识

所属专题:

本文地址:http://www.yuerzaojiao.com/falv/36009.html

最新文章
  • 1腾讯为什么告老干妈(腾讯跟老干妈什么情况)

    腾讯为什么告老干妈(腾讯跟老干妈什么情况)

  • 2突然确诊癌症中晚期,已转移!宁波男子无法接受:怎么可能!医生:发现一个,全家高危!

    突然确诊癌症中晚期,已转移!宁波男子无法接受:怎么可能!医生:发现一个,全家高危!

  • 3疑似皇马前主席之孙公然辱华,皇马却称“将致力于消除足球界种族歧视”?

    疑似皇马前主席之孙公然辱华,皇马却称“将致力于消除足球界种族歧视”?

  • 4韩军称朝鲜军人无意中越界 韩军称朝鲜军人无意中越界了吗

    韩军称朝鲜军人无意中越界 韩军称朝鲜军人无意中越界了吗

  • 5中纪委再打两“虎”!还有一“虎”被免职,一“虎”获刑十五年!

    中纪委再打两“虎”!还有一“虎”被免职,一“虎”获刑十五年!

  • 6吉林市将举办世界锅包肉大赛,此前召开座谈会论证锅包肉起源

    吉林市将举办世界锅包肉大赛,此前召开座谈会论证锅包肉起源

  • 7哪些爱爱姿势更容易怀孕 选择这些爱爱姿势帮助生儿生女

    哪些爱爱姿势更容易怀孕 选择这些爱爱姿势帮助生儿生女

  • 8男性精子存活时间有多久 精子存活率低怎么办

    男性精子存活时间有多久 精子存活率低怎么办

  • 9医生算错怀孕周数怎么办 孕龄胎龄预产期原来是这样算的

    医生算错怀孕周数怎么办 孕龄胎龄预产期原来是这样算的

  • 10备孕未准妈妈请注意 这里有份孕前自检表请签收

    备孕未准妈妈请注意 这里有份孕前自检表请签收

推荐文章

关于我们 | 广告服务 | 网站合作 | 免责声明 | 联系我们| 网站地图

© 2022 育儿早教网 All Rights Reserved. 沪ICP备20230950727号-10

声明: 本站文章均来自互联网,不代表本站观点 如有异议 请与本站联系 联系邮箱:kefu#yuerzaojiao.com (请把#替换成@)