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克氏症患者有什么症状克氏综合征遗传下一代吗

来源： 最后更新：2022-01-25 11:06:03

The Beginning

点击快速预约专家面诊 克氏综合症，即先天性曲调为细管发育不良症候群。雌性化乳房的小而硬的睾丸，性腺功能下降，以内分泌异常为主要特征。新生儿这种疾病的发病率约为1/600。在克氏征患者中，80%的病人有XY核型，另20%的病人有XY/46,XY嵌合体，或染色体核型中含有较多的X。许多克氏症候群患者由于睾丸发育不良，从青春期起就逐渐丧失生精功能，长大后表现为无精子，进而引起男性不育症，这也是大多数患者求医的原因。

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01克氏综合征病发的原因是什么在正常的减数分裂过程中，生殖细胞产生单体配子(单X配子或单Y配子)，当减数分裂或有丝分裂过程中出现错误时，性染色体不分离，形成异常的XY或XX配子，与正常的XY配子结合形成非整数体胚芽(47)、47)。受精卵形成47例，为克氏综合症患者所致，是XXY核型的主要原因。02为什么克氏男患者的第二性征发育不良男人有额外的X染色体。(有两个是少数派。)。三种主要功能细胞：睾丸间质细胞(男性激素分泌)、精原细胞(精子分化)、精子调节因子细胞(精子分泌)在思春期之前就已经凋亡。结果，在克患者成长过程中，除部分从(46,XY/47,XY)精液中发现少量精子外，大多数非嵌合性(47,XY,48,XXXXXXXXXXY)的患者在没有精子的情况下是无法自然产生的。此外，睾丸在分泌男性激素时，由于质细胞疲倦，克氏病人的喉结、胡须、睾丸体积等都不发达。

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03克氏症患者有什么症状1、性腺功能低下病人青春期后出现音尖，脸部皮肤白嫩，胡须稀疏，无咽喉阻塞，腋毛少，阴毛女性化，双侧乳房均为女性。肌群稀少，两侧睾丸小而硬。容量通常小于1-2ml。2、男性不育精子检查发现有严重的精子症和无精子症。3、除此之外，克氏的综合征还有以下可能性（1）骨的异常会增加脚的长度。（2）心理异常、自卑感、没有自信；（3）语言水平很高，但是词汇和语言的理解相对保留等症状。克氏综合症无特异症状，无明显外观畸形及临床表现。所以，家长必须立刻仔细观察孩子的生殖器。当父母发现男孩的生殖器比正常男孩小时，男孩的阴囊内无法接触到睾丸，或者接触到的睾丸像豆粒一样硬而小。对综合性医院的专科(好像是男科)要及时纠正，进行必要的诊断和鉴别诊断，尽早进行医学干预。

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04克氏综合征遗传下一代吗克氏症候群是一个多学科的综合治疗，主要包括生长和生育治疗。据《男性生殖遗传学检验专家共识》，许多病人的临床症状是无精子症，少数病人可隐藏精子症，严重时可少精。据报道，一些配对比例较低的个体基本上会产生正常的精子，自然会生育。大约40~70%的患者临床表现为非嵌合性无精子症。利用睾丸显微镜获得精子，体外受精-胚移植后获得后代。克先生的病人幸运地获得了精子，随之而来的担心是：我的染色体有问题。遗传给孩子吗？大多数病人的性染色体畸形率不到5%，理论上不到50%。但考虑到病人精子性染色体和常染色体的异常比例，正常分娩率较低，建议PGD和产前诊断按需使用。确诊胎儿染色体异常后，虽未决定中止妊娠，但对有怀孕困难的妇女，需综合考虑是否中止妊娠。05克氏综合征的治疗在青春期之前发现的病人，可通过外源性男性激素进行补充治疗，促进正常的第二性征发展，用药物抑制乳腺的发育。此外，父母重视患者心理治疗，包括修改教育计划、语言创作训练和技能培养。尿道下伴破裂，睾丸隐伏，乳腺发育严重者，应及时手术治疗。需要生育的病人可以通过辅助生殖的方法获得自己的孩子。加强孩子的语言创作、技能培养，注意孩子的心理、行为发展，有意识地增加社会融合性的培养。同时，由于身上男性的特征异常，克氏综合征患者往往产生自卑心理。对有严重心理障碍的患者，可以辅佐精神、心理、行动学的治疗。06怎么在早期诊断中发现的如果决定结婚生子的话，就通过产前检查来诊断。1、生育之前孕期检查是通过侵入性的手段，如羊膜穿刺术和毛膜采样，根据家族年长者的出生时间和遗传病史来判断高危母亲。若有男婴出生，还可从各时期婴儿的表现来判断。2、青春前期幼年时，克氏综合症表现为许多儿童的早期发育障碍，这是由语言和动作发展滞后引起的。幼年时，可见尿道下裂、小阴茎或隐含睾丸等明显的生理异常。3、青春期到了青春期，睾丸会变小变硬。胸部发育无阶段变化，面部皮肤白嫩。胡须少，喉咙无阻塞，腋毛少，阴毛分布于女性。4、成年期成年时，除青春期表现外，男性克氏综合征主要表现为男性不育、社会行为异常及功能障碍。在这些因素中，青春期前的治疗是促进第二性发育的最佳时期。在克氏综合征候诊断中，困难主要在青春期前，目前一些国家正在测量新生儿和11-15岁儿童的精巢大小。在发现异常后进行染色体检查以明确诊断，确保早期治疗克氏综合症状。结语：一般而言，由于对克氏综合症知之甚少，患者在青春期时会感到非常尴尬，因此他们推迟了治疗。除疾病本身外，克氏综合症患者极度自卑等心理障碍也备受关注。实际上克先生是患有综合征的人。早期检查预后良好，预后良好，男性第二性征及生殖功能情况良好。一些病人接受了科学合理的治疗，他们也有自己的孩子。
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