来源: 最后更新:2023-02-13 19:16:48
大象新闻记者 朱久阳 通讯员 丁建桂
面对困难所有人都有退路、有选择的时候,只有做妈妈没有退路,也无法放弃自己的孩子。“儿子从出生那一刻起就注定了与众不同,小晨七个月大时体重还不到4公斤,一岁时才仅仅5公斤。他被确诊为罕见病——基因相关性疾病(ARX基因5号外显子缺失)。”
“两年多来,我带着儿子跑了20多家医院,儿子进了30次重症ICU,医院的病危通知都下了26次。”小倩称,每一次儿子都是在生死边缘和死神擦肩而过,作为母亲只能咬紧牙扛下去。“我没有太多的奢望,只想让小晨活下去……”说完这些话,小倩把怀里的儿子抱得更紧,眼泪犹如决堤的河水奔涌而出。
小晨一家住在河南省南阳市一个普通农村,2020年3月12日小晨出生,他微弱啼哭的声音让这个家的喜悦仅仅维持了一天,第二天小晨出现反复吐奶、腹泻、黄疸,被诊断为急性支气管炎、慢性腹泻、营养不良、左侧腹股沟斜疝等一系列新生儿发育不良症状。医生说孩子病情复杂,估计很难成活,建议去上级医院检查治疗。
小晨被确诊患罕见病
小晨在妈妈陪伴下先后去了郑州、上海、北京等各大医院,但是都没有查出病因。七月初在医生的建议下,做了基因筛查。7月28日小晨基因检查结果出来了,他被确诊为罕见的“ARX基因5号外显子缺失”。医生告诉小晨妈妈:这是一种遗传代谢病,全世界发病率都非常低。听到这一消息,小晨妈妈仿佛五雷轰顶,脑子瞬间一片空白,作为母亲她不愿意相信这一切都是真的。
由于病情复杂,花费巨大,当时身边很多人都劝小倩放弃,但是她却选择了坚持,而这一坚持就是两年多。治疗期间小晨饱受病痛折磨,出现了双耳失聪,视力下降的症状,还因为癫痫无数次被送进重症监护抢救。如今小晨靠着自己坚强的意志闯过了一次次鬼门关,虽然每天花钱如流水,可作为母亲,小倩怎么会眼睁睁看着孩子离去呢?
小晨因为癫痫无数次被送进重症监护抢救
两年多的治疗之路异常坎坷,打针吃药、吸氧雾化、鼻伺管喂食、半个小时拍一次痰、每天测十多次体温,无数个日日夜夜的折磨很快让小晨妈妈这个90后变得满头白发。“虽然很苦很累、负债累累,但是我还想再次带孩子去大医院治疗。只要孩子能活着,那怕他听不见、看不到,只要我还能抱着他,感受到他的体温,我都会坚持下去。”
如今,经历了放疗、对症治疗等,小晨仍伴有癫痫、肺炎等病症,后期的维持治疗依旧漫长,费用缺口保守估计还需要30万元。作为普通的农村家庭,平日里,小倩一家全靠丈夫打工维持生计。从孩子确诊到现在,光是自费金额就已花费了130万,这些钱全是在亲朋好友及爱心人士那里筹借来的。
小倩已为孩子买了墓地
“我既然生了他,就要为他的生命负责,哪怕只有一线希望,我都要紧紧的攥在手里。”小倩称,已经给孩子买了墓地,但只要孩子还有希望,无论如何都不会放弃。“如果小晨实在无力坚持,我愿意把孩子的器官捐献出去!”说罢,小倩声泪俱下。(文中皆用化名)
延伸阅读
“救命药”从70万一针降到3.3万 患罕见病的“小石头”如今咋样了?
来源:央视新闻客户端
2021年底,医保目录药品谈判现场“灵魂砍价”“锱铢必较”的场景给无数人留下深刻印象。
资料画面
全球首个治疗脊髓性肌萎缩症(简称SMA)的精准靶向药物——诺西那生钠注射液,就在那次的谈判品种中。据估算,我国新生儿SMA患者每年新增1200人,存量患者约3万人,这是一种高致死率和高致残率的罕见病。
这场谈判,双方用了一个半小时时间,企业谈判代表进行了8次商量,医保方谈判代表郑重强调,“每一个小群体都不应该被放弃。”
近70万元一针最终被砍到约3.3万元的价格,意味着过去每年百余万元的治疗费用降低至几万元。确认“成交”的那一刻,几乎所有SMA患儿的家长都哭了。
家住山东济南的马恒祥正是一名SMA患儿的父亲。消息发布后,他激动得连续几天睡不着觉,“想抱着孩子号啕哭一场,我的石头有希望了”。
马恒祥和儿子的合照
时隔一年多,马恒祥和儿子小石头近况如何?小石头康复得怎样?
1、石头,“软软的”
马恒祥的儿子出生于2018年1月,刚满5周岁。当时取名“石头”,是因为马恒祥希望,儿子长大后能像大山一样顶天立地,也能像小石子一般随遇而安。
小石头出生后,和其他宝宝没有太大区别。直到8个月大时,家人发现他整个身子像面条一样软绵绵的,甚至坐都坐不住。“或许是名字有点硬,儿子竟慢慢变成了一个‘软软’的石头。”
视频画面
“当时,石头的身体状况特别差。感冒、发烧、拉肚子,也不喝奶,不吃辅食。”马恒祥说,“你能体会到那种绝望吗?我甚至想到了最坏的情况……”
之后,家人带小石头跑遍了各大医院,能做的检查都做了一遍,最终确诊患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。马恒祥回忆,“医生说这是一种罕见病,一般活不过2岁,主要表现是全身肌肉无力,病情恶化会导致身体系统异常,直至呼吸衰竭。”
“当时我爸嘴唇都发白了,我妈一下子坐在了地上。”得知这一消息,小石头的爷爷奶奶几近崩溃。马恒祥对那天记忆犹新,“济南下起了雨,天色灰暗,原本幸福的家从那一刻陷入了绝境”。
小石头患了罕见病
2、希望,转瞬即逝
2019年初,诺西那生钠进入中国,通过鞘内注射给药,可改善患儿的运动功能,提高生存率。马恒祥说,注射这种药相当于按下一个暂停键,起到中止疾病恶化的作用。
然而,“救命药”一针高达69.97万元,每年费用平均110万元左右,无疑让马恒祥一家刚被点燃的希望瞬间熄灭。
资料图
不用药,也不能放弃希望。马恒祥和妻子一边工作,一边在专业康复师的指导下给儿子做康复训练:从简单的按摩,到复杂的器具训练,一步步减缓肌肉萎缩的速度。“我对石头的要求中,训练大概是最严格的了。”
那段时间,马恒祥向单位提交了困难职工申请材料。同事得知情况后,犹豫着问他:不用药,是放弃给孩子治疗了吗?
马恒祥连忙解释道,自己和妻子每天都在给孩子做康复训练,还有针灸推拿,尝试过各种办法……但他心里清楚这件事有多残酷,在有药的情况下没钱支付,实际上就是放弃治疗。
“那是一种扎心的无力感。”从办公室出来,他蹲在楼道里,眼泪哗哗往下掉。
马恒祥和儿子
所幸,经过持续不断的努力,小石头的情况逐渐改善。但是,没能给儿子用上药,始终是马恒祥心中无法愈合的伤口。“康复训练只是减缓石头肌肉萎缩的速度,让那一天晚点到来。”
小石头在做康复训练
3、未来,逐渐清晰
2021年初,“救命药”报价调整,外加企业慈善赠药,小石头获得了55万元注射6针的机会。
有人建议马恒祥通过众筹的方式解决每年55万元药费的问题,但他说每个人的生活都不容易,更愿意凭借自己的努力为儿子的病想办法。
马恒祥拿出夫妻俩工作以来的全部积蓄、父母的养老钱以及同事甚至网友的捐款,终于凑齐了55万元。“在交钱的那一刻,其实还是很愧疚的。今年我交上了55万元,明年怎么办?后年怎么办?”
未来怎么办?2021年11月的国家医保谈判,为许许多多和马恒祥一样的SMA患儿家庭给出了答案。
经过八轮砍价,“天价救命药”降至3.3万元左右。国家医保局2021年12月3日发布:全球首个用于治疗SMA的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被纳入医保,2022年1月1日起正式执行。
谈判现场,国家医保局谈判代表张劲妮反复同企业代表商讨价格
消息一出,马恒祥所在的SMA病友群顿时“炸锅了”,消息不停地闪烁。
马恒祥说:“群里的患儿家长都哭了。有人说孩子有救了,有人说自己一个大男人躲角落里哭得稀里哗啦……群里的每个家长都在释放着憋闷在胸口的情绪。”
视频画面
“药不仅降了价,还能纳入医保报销范围。现在一年打针的费用大约四五万元,周一到周五需要去医院做康复。”目前,小石头已经打了9针。
打针的效果是明显的——小石头的核心力量逐渐增强,马恒祥说,“去年8月,石头可以自己爬了;前段时间,石头可以穿着矫正鞋自己站几秒钟了;最近,石头第一次自主地把脚放到地上撑着,大半个身子坐在沙发上,能坚持这样‘站’2分钟以上。”
视频画面
马恒祥在短视频平台开通账号,一边记录儿子与病魔搏斗的日常,一边向网友普及SMA,让更多人了解这种罕见病的成因、诊断、治疗和预防。
虽然小石头距离完全站立、生活自理还有很长的路要走,但马恒祥觉得,现在对未来充满希望,也敢去想往后的生活了:石头持续打针后,身体会逐渐恢复到什么状态?到了上学的年龄,是不是能去学校上课……“希望自己的孩子在可预见的未来好起来,是一个父亲最朴素的愿望。”
马恒祥和儿子
4、努力,从未止步
“救命药”从70万元一针到3.3万元一针,不仅为马恒祥一家人带来了希望,更给予全国的患者更多对未来的期待。
小石头的核心力量逐渐增强
经过医保报销,多地患者注射诺西那生钠的费用下降到1万元左右。全国各地的脊髓性肌肉萎缩症患者陆续用上昔日的“天价药”。
今年1月18日,国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录。通过调整,111种药品新增纳入目录,包括慢性病、肿瘤、抗感染、罕见病、新冠感染治疗用药等。
截至目前,国家医保目录药品总数达到2967种,覆盖了临床必需的基本用药,大大减轻了患者的用药负担。
值得注意的是,一款SMA口服药——利司扑兰同样通过谈判纳入目录,让罕见病患者从“有药可用”变成“有药可选”。医保谈判代表们再一次践行了“每一个小群体都不应被放弃”的承诺。
随着制度的不断健全,特别是医保制度的不断完善,十年间,我国基本医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿,参保率稳定在95%以上,建立了世界最大的全民医疗保障网。
“看病难”“看病贵”的问题逐步得到解决,一个更高质量、更可靠的全民医疗保障体系正在不断完善。那些被罕见病所困的患者将更有勇气迎接命运挑战,也将更有底气走过苦痛。
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