来源: 最后更新:2022-10-05 00:00:06
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
1、别 称:双性人,两性人,阴阳人,两性畸形。
2、英文别名:hermaphroditism。
3、就诊科室:儿科。
4、多发群体:新生儿。
5、常见发病:生殖器。
6、常见病因:胚胎发育分化异常。
7、传 染 性:无。
1、真两性畸形的原因
(1)单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致。
(2)非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果。
(3)Y染色体向X染色体易位。
(4)常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
2、假两性畸形的原因
(1)女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:
A.先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。
B.孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
C.孕期母亲使用雄激素类药物,亦可使女胎发生男性化表现。
(2)男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、还原酶缺陷抗中肾旁管激素缺乏。
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1、病史
有无家族史,孕期病史。
2、体格检查
体形、外貌、第二性征、肛检。
3、性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可,为避免遗漏嵌合体,采样组织可在两种以上。
4、性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到,可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等,常采用口腔黏膜细胞。
5、化验检查
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加,对诊断女性假两性畸形很有价值。
6、B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大,对疾病诊断很有价值。
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